Tot nu toe zijn er maar twee risicofactoren herhaaldelijk in wetenschappelijk onderzoek bevestigd: roken verhoogt het risico op ALS en het eten van vette vis verkleint het risico op ALS. Bovendien komt ALS vaker voor bij mannen en op hogere leeftijd, wat aanknopingspunten kan geven over mogelijke oorzaken.
Voorbeelden van risicofactoren waarvan bekend is dat zij van invloed kunnen zijn op (het ontstaan van) de ziekte: Roken kan het risico op ALS vergroten. Het eten van vette vis kan het risico op ALS verkleinen.
ALS is een multifactoriële ziekte
“Uiteindelijk zullen slechts enkele mensen van die 50.000 mensen met verhoogde genetische aanleg voor ALS daadwerkelijk de ziekte krijgen. Dat komt door het samenspel van deze erfelijke afwijkingen met risicofactoren in de omgeving en leefstijl.
ALS komt voor bij ongeveer 4 à 8 op 100.000 personen.
Oorzaak van de spierziekte ALS
De precieze oorzaak van ALS is nog niet duidelijk. Wel zijn er kleine stukjes van het ziektemechanisme bekend. Bij iemand met ALS gaat er iets mis met de zenuwbanen die de verbinding vormen tussen de hersenen en spieren.
De eerste verschijnselen zijn vaak nog niet zo duidelijk of ernstig. Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Soms merken zij dat ze vaker struikelen, zich verslikken of moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes.
ALS is een ziekte die niet voorkomen kan worden.
Bij ALS sterven de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen langzaam af. Dit zijn de zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het aansturen van de spieren in het lichaam. Omdat zij steeds minder signalen kunnen doorgeven, vallen de spieren één voor één uit.
De "bekendste" patiënt was ongetwijfeld de Britse natuurkundige Stephen Hawking. Al vormt hij ook wel de uitzondering op de regel. Hij kreeg als prille twintiger - hij studeerde nog aan Oxford - te horen dat hij aan ALS leed, en zou uiteindelijk meer dan 50 jaar lang met de ziekte leven.
ALS is de meest agressieve zenuwziekte waarbij mensen gemiddeld 2 tot 4 jaar na de eerste symptomen overlijden, al is er een kleine groep die langer dan 10 jaar met de ziekte leeft. Mensen met PSMA en PLS leven gemiddeld langer dan mensen met ALS, en in een deel van de mensen met PLS is de ziekte niet fataal.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Hawking zelf vermoedt dat hij zijn lange leven te danken heeft aan zijn werk als natuurkundige en de focus die hij daaraan ontleent. Waar de meeste ALS-patiënten hun baan al snel moeten opgeven doordat ze lichamelijk steeds verder gehandicapt raken, kon hij zijn arbeid ongehinderd voortzetten.
De klachten van ALS worden steeds erger. Een arts kan niet voorspellen hoe snel je klachten zich zullen ontwikkelen: dit is bij elk persoon anders. Na de diagnose leven mensen met ALS gemiddeld nog 3 tot 5 jaar. In de laatste fases van de ziekte is het grootste deel van het lichaam verlamd.
Het eten van omega 3-vetzuren, zoals in vette vis, verkleint de kans op sporadische (niet-erfelijke) ALS. Dit blijkt uit onderzoek van het ALS Centrum en is ook een van de resultaten van een jarenlang prospectief Amerikaans onderzoek.
De ziekte komt in alle leeftijdsfasen voor, behalve bij kinderen. Meer mannen dan vrouwen worden getroffen door ALS (3:2). De gemiddelde levensverwachting van iemand met ALS is 3 tot 5 jaar na de eerste symptomen. 20% van de ALS-patiënten leeft langer dan 5 jaar na de eerste klachten en 5% procent leeft nog 20 jaar.
De klachten van ALS zijn spierzwakte, spiertrillingen en het dunner worden van spieren. Ook kunnen mensen spastisch worden. De verschijnselen kunnen op verschillende plaatsen beginnen, afhankelijk van welke zenuwcellen het eerst zijn aangedaan.
Riluzol en Tofersen zijn de enige goedgekeurde medicijnen in Europa voor mensen met ALS. Riluzol remt het ziekteverloop van ALS, maar geneest ALS niet. Tofersen is werkzaam voor 1% van de mensen met ALS, die een zeldzame mutatie in het SOD1-gen hebben.
ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar meestal tussen de 40 en 60 jaar.
De palliatieve fase bij ALS
ALS kan niet genezen worden en is dodelijk. Daarom krijgt een ALS-patiënt vanaf de diagnose palliatieve zorg. Na het ontstaan van de klachten leeft een ALS-patiënt gemiddeld nog drie jaar.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en men uiteindelijk overlijdt.
Omdat het bloed zich meer en meer terugtrekt naar de borst- en buikholte, kunnen handen, armen, voeten, benen en neus koud aanvoelen. Op de benen kunnen paarsblauwe vlekken ontstaan. De gelaatskleur wordt grauw en bij de laatste ademtocht trekt de kleur helemaal uit het gezicht weg ('doods - bleek').
Nee, meestal is ALS niet erfelijk. Bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) is het wel erfelijk. Als het om de erfelijke vorm van ALS gaat, dan gaat de overerving meestal zo: iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de verandering in het gen krijgt.
Voedingsmiddelen zoals mager vlees, vis, kip, eieren, zuivel, peulvruchten, noten en zaden zijn uitstekende eiwitbronnen. Complexe koolhydraten zoals volkoren producten, haver, quinoa en zoete aardappelen leveren de energie voor intensieve trainingen.
Er zijn verschillende behandelingen mogelijk bij hypochondrie, maar meestal ligt de focus op cognitieve gedragstherapie. Hierbij leert iemand om angstgevoelens te verminderen en op een meer gezonde wijze om te gaan met lichamelijke verschijnselen, door bijvoorbeeld te focussen op positieve gedachten.